Simptomi cistične fibroze pri otrocih in smernice zdravljenja

Cistična fibroza pri otrocih (cistična fibroza) je bolezen, ki je podedovana, pri čemer je motena funkcija prebavnega in dihalnega sistema. Manifestacije so povezane s prekomernim nastajanjem viskoznih izločkov, ki blokirajo pot.

Oblike cistične fibroze in simptomi

Obstaja več oblik bolezni, odvisno od sprememb notranjih organov in njihove resnosti:

  1. Pljučni.
  2. Črevesna.
  3. Preprečevanje mekonija.
  4. Izbrisano.
  5. Mešano
  6. Neobičajna.

Pogoj je delitev na oblike, ki je odvisna od pristopa motenj v drugih organih in sistemih, ko bolezen napreduje. Prve znake najdemo že v zgodnji starosti (do 2. leta starosti). Čim prej se pojavijo simptomi, težje napreduje bolezen in ima resnejšo prognozo. S pravočasno odkrivanje cistične fibroze pri otroku in ustrezno zdravljenje pred pričakovano življenjsko dobo je bilo 35-40 let, in zdaj se je znatno povečala (na 60-70 let). Ena od značilnosti bolezni - spremenjena sestava znoja. Vsebuje veliko natrija in klora, kar mu daje veliko slanost.

Pljučna oblika

Proces zajame oba pljuča. Spremembe v tej obliki se pojavijo pri 15-20% otrok s cistično fibrozo. Blaga bolezen se kaže v simptomih bronhitisa. Redko se poslabša, počasi napreduje in ne moti kakovosti življenja otroka.

Za hude simptome je značilna pljučnica. Prvič, zaskrbljeni zaradi suhega paroksizmalnega kašlja. Z poslabšanjem stanja postane boleč in oslovski kašelj. To je posledica draženja receptorjev v sluznici dihalnega trakta z viskoznim izpljunkom. Dolgo se zadržuje v lumenu in je zato lahko okužena z mikroorganizmi. To stanje vodi do vnetja.

Postopoma se bronhiji zožijo in se sčasoma popolnoma zamašijo. Obstrukcija dihal zaostruje vnetni proces. Cistična fibroza pljuč in bronhijev postopoma postane kronična.

Nekatera področja pljuč se umirijo (atelektaza) in so izključena iz izmenjave plina. Te spremembe v tkivih se lahko na nekaterih področjih izravnajo, v drugih pa se lahko še bolj oblikujejo (selitvene atelektaze). Posebnost takšnih območij je pomanjkanje dihanja nad njimi, kar potrjuje tudi poslušanje pljuč. Nastanek gostega vlaknastega tkiva namesto pljuč se zgodi zgodaj.

Sčasoma se pojavlja odpoved dihanja s postopnim povečevanjem. Nato se dodajo nepopravljive spremembe v srčno-žilnem sistemu (srčno popuščanje). Prsti so deformirani in imajo obliko bobnastih palic. Nohti se enostavno luščijo, prekrijejo z belimi črtami in so podobni očalom.

Intestinalna oblika

Črevesna oblika cistične fibroze pri otrocih se pojavi pred rojstvom. Kot izolirana možnost se pojavlja do 5% vseh primerov. V prenatalnem obdobju se razvijejo prve spremembe v kanalih trebušne slinavke. Blokirani so, encim pa zapre izhod v črevesju. Železo pod njihovim vplivom prebavi svoje tkivo. Zaradi tega se spremembe v trebušni slinavki v obliki fibroze in nastanku cist v prvem letu življenja otroka.

Najpogostejši klinični simptomi pri dojenčkih. Prvič bolezni pogosto sovpada z uvedbo dopolnilnih živil ali začetkom umetnega krmljenja. Zunaj je otrok videti tanek s shranjenim ali povečanim apetitom. To je povezano z zmanjšanjem aktivnosti encimov trebušne slinavke in črevesja. Njihova funkcija je, da razdelijo jedeno hrano. Viskozni prebavni sok se ne more spopasti z veliko količino vhodnih beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov.

Znaki cistične fibroze pri otrocih vplivajo tudi na žleze slinavk. Skrivnost postane viskozna, kar povzroča suha usta in otežuje žvečenje hrane. Normalni procesi prebave so moteni in se kažejo kot zamuda pri fizičnem razvoju. Pojavijo se:

  • obilna, lahka in mehka blata.
  • gnusen vonj po blatu.
  • bruhanje in bolečine v trebuhu.

Postopoma se dodajo simptomi absorpcije hranil (malabsorpcija) v črevesni steni.

Mešana oblika (pljučna)

Najpogosteje se cistična fibroza pojavi pri otrocih v mešani obliki (do 70% primerov). Nadaljuje se težje kot drugi. Enako opažene spremembe v prebavnem in dihalnem traktu. Otroci v prvih šestih mesecih slabega povečanja telesne mase. Zaskrbljeni so zaradi stalnega, bolečega kašlja, včasih z bruhanjem.

Mekonijeva oblika

Novorojenčki s cistično fibrozo lahko v prvih dneh življenja kažejo znake mekonijeve oblike bolezni. Njegova pojavnost je v povprečju 10-15% vseh drugih oblik te bolezni. Mekonij (prvotni iztrebki) postane viskozen in zamaši črevesni lumen za 2-8 cm, dolgi džemi pa povzročijo nekrozo tkiva in smrt otroka.

Atipična oblika

Simptomi cistične fibroze pri otrocih z atipičnim potekom so povezani s spremembo jeter. Dolgo je bolezen asimptomatska. Ko je otrok opazoval otroka, se je povečala njegova velikost. V krvni preiskavi jetrni encimi ostanejo nespremenjeni. Ob zacetnem toku se pojavlja ciroza.

Zamegljena oblika

Cistična fibroza je lahko izbrisana. Incidenca te oblike je pri bolnikih do 2%. Glede na simptome spominja na kronični pankreatitis, enterokolitis ali diabetes.

Druge manifestacije

Pogosto opazimo spremembe v reproduktivnem sistemu. Mlada moda v dečkih sta zmanjšana in kompaktna. Plodnost se pri deklicah zmanjša, vendar ostaja možnost zanositve. V rodni dobi ne pride do motenj nastajanja sperme pri moških, vendar zaradi ejakulacije zaradi zaprtega kanala ni ejakulacije.

Diagnostika

Za določitev diagnoze je potreben poseben seznam dejavnosti. Diagnoza vključuje:

  1. Biokemijska analiza krvi.
  2. Analiza iztrebkov (koprogram).
  3. Analiza sputuma.
  4. Test znojnosti
  5. Genetske raziskave.
  6. Ultrazvok ploda.
  7. Radiografija prsnega koša.

V biokemični študiji krvi se določi povečanje ravni natrija in klora, bilirubina ali encimov. Sprememba kazalnikov je odvisna od oblike cistične fibroze.

Pri analizi iztrebkov najdemo mišična vlakna, maščobo in vlakna. To daje blatu "mase podobne" (debele in lepljive blato).

Če je možno jemati sputum za pregled, prisotnost bakterij v njej proizvaja zeleno barvo. Levkociti v materialu kažejo na prisotnost vnetja.

Test znojnosti se izvede za določitev koncentracije elektrolitov v tajnosti. Analiza je izvedena za otroke, starejše od 7 dni, ker lažno negativni rezultati se lahko pridobijo pred tem rokom. Obstajajo primeri začasnega povečanja elektrolitov v ozadju popolnega zdravja. To je posledica neustrezne socialne vzgoje otroka in je opaziti tudi pri anoreksiji. Lažno pozitivni rezultat je določen z napakami v toku vzorca.

Diagnozo lahko potrdite po genetskem testiranju. Izvaja se pri 3-4 tednih življenja otroka. Za diagnozo se pošljejo otroci s kliničnimi simptomi, ki so značilni za cistično fibrozo. Njihov test znoja je negativen ali je na zgornji meji norme.

Tudi ženska je poslana na genetski pregled, če ultrazvočni pregled ploda pokaže povečanje ehogenosti (ocenjevanje gostote) v črevesju.

Radiografija razkriva spremembe v dihalnem sistemu v obliki:

  • razširjeni bronhi;
  • akumulacije v lumnu sluzi;
  • vnetih območjih;
  • povečane bezgavke.

Zdravljenje cistične fibroze

Po diagnozi - cistična fibroza, zdravljenje poteka celovito in za vse življenje. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno ohranjanju funkcij poškodovanih organov. Vključuje:

  1. Dieta.
  2. Zdravila.
  3. Kineziterapija.
  4. Če je potrebno, kirurško zdravljenje.

Otroci s stanjem, ki ni podvrženo konzervativni terapiji, so poslani na kirurško zdravljenje. Iz zdravstvenih razlogov presaditev organov, ki ne morejo opravljati svojih funkcij (jetra, pljuča).

Hrana za cistično fibrozo

Za hranjenje dojenčka je bolje uporabiti naravno metodo. Mlečno mleko vsebuje potrebne snovi za otroka za zaščito telesa. V odsotnosti mleka se uporabljajo prilagojene zmesi (Alphare, Pregestimyl), ki se bolje absorbirajo v primerjavi z neprilagojenimi.

Prehrana v adolescenci mora biti visoko kalorična (kalorična vrednost višja za 1,5-2 krat v primerjavi z zdravimi otroki). Bodite prepričani, da vključite v prehrano morske hrane. V prehrani morajo prevladati beljakovinska živila. Omejite kompleksne ogljikove hidrate. Maščobe ne moremo izključiti, če se uporabljajo encimski pripravki. Še posebej pomembno je, da upoštevate prehrano za otroke s črevesno cistično fibrozo. Prehrana otroka vključuje:

Poleg tega je v prehrani otroka s cistično fibrozo injiciral 1-5 g soli. Za napolnitev izgubljene tekočine, ki se izloča v znoju, morate popiti vsaj 2 litra vode.

Otrokom s cistično fibrozo je prepovedana zelenjava, ki vsebuje groba vlakna. Dodeljeni vitaminski kompleksi z obvezno vsebino A, E, D, K.

Zdravljenje z zdravili

Pomanjkanje encimov se dopolni s CREON, Panzinorm. Odmerek za vsakega otroka se dodeli individualno. Zdravilo se jemlje pred obroki. Nadomestna terapija odpravlja boleče napade v želodcu, normalizira blato in težo. Hepatoprotektorji obnovijo okvarjeno delovanje jeter (Essentiale, Gepabene).

Protibakterijski pripravki so namenjeni boju proti vnetju pljuč. Cefalosporini in fluorokinoloni 3. generacije so določeni ob upoštevanju bakterioloških rezultatov sejanja.

Za vsakodnevno uporabo se uporabljajo mukolitična zdravila (Ambroksol, Carbocistein). Vlažne sluznice razredčijo in olajšajo izločanje. Kot inhalacijsko metodo vnosa v dihala je 7% natrijevega klorida predpisan z razpršilcem. Pri lajšanju napadov astme imata salbutamol in fenoterol hiter učinek.

Pri novorojenčkih je črevesna obstrukcija črevesja namenjena raztapljanju zastojev. Če želite to narediti, jemljejo peroralno ali upravlja z klistir 5% raztopina Pancreatin.

Kineziterapija

Poleg zdravljenja z zdravili z metodo brez zdravil - kineziterapija. Vključuje tehnike:

  • Masaža tolkal.
  • Posturalna drenaža.
  • Aktivno dihanje.
  • Vpliv strojne opreme.

Med masažo se izvajajo ritmični posnetki na prsih s prehodom v hrbet. Lahko dela in starše doma.

Posturalna drenaža se izvede v ležečem položaju, potem ko so noge povišane. V procesu obračanja iz trebuha na stran, se otrok intenzivno kašlja, kar olajša sproščanje izpljunka.

Z globokim vdihavanjem in izdihom se bronhi raztezajo, kar pomaga odstraniti viskozne izločke iz dihalnega trakta.

Razvite strojne metode, ki imajo vibracijski učinek na prsni koš. Uničijo viskozno izločanje sluznice in olajšajo odvajanje pri kašljanju.

Kaj je cistična fibroza, kakšni simptomi se pojavljajo pri otrocih, kako je diagnoza in zdravljenje bolezni?

Algoritem normalne vitalne aktivnosti organizma je položen v zaporedje genov v verigi DNA (genotip) osebe. Genetsko določene bolezni se pojavijo, kadar imajo starši v svojem genotipu en ali več defektnih genov (mutacije). Ko se ti geni prenašajo, se otrok rodi z dedno boleznijo.

Takšnih patologij ni mogoče v celoti ozdraviti, vendar je mogoče izvesti zdravniško popravo in ohraniti zdravstveno stanje na sprejemljivi ravni. Med genetskimi patologijami je najpogostejša cistična fibroza (cistična fibroza) - prevedena iz latinske "debele sluzi". V Evropi je od 2 do 2,5 tisoč dojenčkov v tej diagnozi ugotovljena ta patologija. V Rusiji za 10.000 rojenih otrok trpi 1 otrok cistično fibrozo.

Kaj je cistična fibroza?

Pri ljudeh obstajajo zunanje žleze zunanjega izločanja. Proizvajajo posebne spojine, ki so potrebne za ovijanje epitelija vseh organov s tekočo snovjo - sluz. To je vrsta zaščite jeter, pljuč, srca in drugih glavnih organov pred vstopom patogenov, vnetjem, poškodbami, pregrevanjem in drugimi nevarnostmi.

V človeškem genotipu je 7. kromosom, in sicer gen MBTR (transmembranski regulator cistične fibroze), odgovoren za sintezo posebne skrivnosti, ki zagotavlja potrebno viskoznost sluzi. Mutacija tega gena vodi v neuspeh pri sintezi sluzi, postane pretirano viskozna. To pa povzroča različne motnje v delovanju vitalnih organov. Ta patologija se imenuje cistična fibroza.

Gen MBTR smo odkrili pred kratkim, leta 1989, in sama bolezen je znana že od leta 1938. Do takrat znanstveniki niso mogli najti razlage za številne smrti otrok in mladostnikov zaradi pljučnice in drugih okužb, katerih smrt ni bila vnaprej določena. Trenutno je bila raziskana patologija, ugotovljenih je bilo okoli 1000 vrst mutacije MBTP. Zaradi te raznolikosti mutacij je težko diagnosticirati, klinična slika vsakega bolnika je individualna.

Značilni simptomi cistične fibroze

Bolezen se praviloma diagnosticira, preden otrok dopolni dve leti. Lahko se pojavi takoj po rojstvu. V 20% primerov patologije imajo dojenčki s cistično fibrozo mekonialni ileus - črevesno obstrukcijo, pri kateri je lumen črevesja zamašen z debelim blatom. To vodi do črevesnega zvijanja in perforacije črevesja.

Še en simptom patologije pri novorojenčkih je odlaganje kristalov soli na koži med potenjem (otroški okus je slan). Dolgotrajna zlatenica kaže na kršitev iztoka žolča in možne cistične fibroze.

Med prehodom na dopolnilno krmljenje in umetne mešanice se lahko med dojenjem pojavijo znaki cistične fibroze. Simptomi bolezni:

  • zgostitev iztrebkov, prisotnost maščobe v njem, sprememba vonja;
  • prolaps danke;
  • hipertrofija jeter;
  • napihnjenost;
  • anomalije v razvoju prsnega koša (sod), vitkost okončin, "sindrom bobnika" - neke vrste deformacija prstov (glej fotografijo) (priporočamo, da se glasi: kako se pri otrocih zdravi deformacija lijaka prsnega koša?);
  • telesni razvoj zaostaja za normo;
  • koža je suha, ima zemeljski odtenek;
  • V bronhih se nabira viskozna sluz, dihanje je težko, bolnika pa muči suh kašelj.

Starejši otroci imajo oslabljen dihalni sistem:

  • dihalne poti so zamašene z gosto sluznico gnojila;
  • kronično vnetje paranazalnih sinusov, polipoza;
  • kronična pljučnica, kašelj, zasoplost.

Poleg motenj v dihalih se pojavijo naslednje patologije:

  • insuficienca trebušne slinavke, sladkorna bolezen se razvije pri 17% otrok s cistično fibrozo;
  • jetra so povečana, obstaja nevarnost ciroze;
  • krčne žile, opažene v požiralniku;
  • vnetja in razjede prebavil, žolčnika;
  • gnojnih procesov v črevesju.

Vzroki bolezni

Cistična fibroza pri otrocih je genetska bolezen, povezana z mutacijo transmembranskega regulatorja cistične fibroze - enega od genov sedmega človeškega kromosoma. Patologija se manifestira, če sta oba starša nosilca mutiranih genov. V tem primeru starši pogosto ne sumijo na prisotnost genske napake.

Zaradi okvare mutiranega gena ima sluz, ki obdaja notranje organe, viskozno skrivnost, stagnira in postane predmet napada številnih patogenov (stafilokoki, pnevmokoki, bakterije Pseudomonas bacillus in drugi). Stagnacija sluzi ne omogoča telesu, da se učinkovito bori proti okužbam. Vnetja so težka, z zapleti.

Diagnoza cistične fibroze

Sodobna medicina vam omogoča identifikacijo bolezni v zgodnji nosečnosti. Bodočim staršem, ne glede na prisotnost ali odsotnost genskih patologij v družinski anamnezi, svetujemo, da se posvetujejo z genetskim zdravnikom. Pregled novorojenčka in analiza njegove krvi, znoja in blata omogočajo diagnosticiranje bolezni pri dojenčku do 1 meseca.

Genetsko testiranje za nosečnice in novorojenčke

Potencialne matere, katerih družina ima bolnike s cistično fibrozo ali nosilce te patologije, naj se ob 8.–9 tednih nosečnosti obrnejo na genetski center za nasvet. Genetičar predpiše prenatalni pregled:

  • DNA analiza iz krvi;
  • prenatalni pregled - ultrazvok ploda, biokemična analiza krvi.

Prenatalni pregled se izvaja v fazah, da se določi delež tveganja za plodno bolezen. Z veliko verjetnostjo rojstva obolelega otroka se opravi cordocentesis - DNA analiza krvi odvzeta iz popkovnice. Zanesljivost tega testa je 100%. Od 20. tedna lahko raziskujete plodovnico. Preiskava za nosečnice v Rusiji je brezplačna.

Lahko opravite genetski pregled in novorojenčka. Če obstaja sum na patologijo in predhodne analize znojenja, so potrjene, in tudi v primeru nasprotujočih si predhodnih preiskav, se otrokova kri pošlje na genetsko testiranje.

Test znojnosti

Po rojstvu otroka standardni program presejanja za dedne neonatalne patologije vključuje test znojnosti. Gre za natančno, nebolečo diagnostično metodo, ki omogoča visoko verjetnost ugotavljanja prisotnosti cistične fibroze. Za raziskave uporabite šibek električni tok, ki spodbuja potenje. Iz kožice otroka se zbirajo kapljice znoja in v njih se določi vsebnost kloridov. Pri zdravih otrocih ta številka ne presega 60 enot. Če je analiza pokazala višjo vrednost, je otrok verjetno bolan.

Test znojnosti se izvaja pri otrocih, starejših od 7 dni. Za analizo uporabljamo aparat za elektroforezo in zdravilo Pilocarpin. V določenih okoliščinah je zelo redko, da se pojavijo lažno pozitivni testi, zato je genetsko pregledan otrok s pozitivnim testom znojenja, da se potrdi ali izključi diagnoza. Ko je v družini identificiran otrok s cistično fibrozo, so vsi njegovi bratje in sestre predmet pregleda.

Testiranje specifičnih beljakovin v krvi

Testiranje znojnosti pri nekaterih bolnih otrocih lahko da negativen rezultat. Drugi test za cistično fibrozo pri novorojenčkih je test za imunoreaktivni tripsinogen. Krv otroka se pregleda, vzame 2-3 dni po rojstvu. Prisotnost proteina, specifičnega za tripsinogen, je simptom cistične fibroze. Pozitivno reakcijo je treba potrditi z drugimi analizami.

Druge raziskovalne metode

Izvede se vrsta dodatnih študij za ugotavljanje resnosti bolezni:

  • rentgenski pregled prsnega koša;
  • biokemični test krvi za diagnosticiranje stanja presnovnih procesov;
  • analiza koprogramov, določena s prisotnostjo maščobnih vključkov;
  • bakterijske študije sluzi (slina, izpljunek) za prisotnost piocijanske palice, Staphylococcus aureus in drugih patogenov (priporočamo branje: Staphylococcus aureus pri dojenčkih: fotografije, znaki in zdravljenje);
  • spirometrija - za ugotavljanje ustreznosti dihalne funkcije.

Zdravljenje različnih oblik bolezni

Bolezen se pojavlja v štirih različnih oblikah, od katerih ima vsaka svoje klinične in terapevtske značilnosti:

  1. Pljučni (20% primerov). Zanj je značilna okluzija bronhijev in pljuč z viskozno sluzjo. Pljuča se strdi, razvijejo se atrofija tkiv, dihalna odpoved in splošna telesna hipoksija. Otrok se zaduši in lahko umre.
  2. Intestinalna (5% primerov). Slabo prebavo zaradi kopičenja v črevesju vsebine sluznice visoke gostote. Privede do peptične razjede, sladkorne bolezni, bolezni jeter, vključno s cirozo.
  3. Mešano (75% bolnikov). Je spojina pljučnih in črevesnih oblik. Zahteva kompleksno zdravljenje.
  4. Neobičajna. To je zelo redko. Lahko se kaže v adolescenci v obliki polipoze, bronho-pljučnih bolezni, pankreatitisa in drugih bolezni.

Pljučna oblika

Pljučne poškodbe pri cistični fibrozi pri otrocih se zdravijo s kombinacijo zdravljenja z zdravili, fizioterapevtskimi metodami in kineziterapijo. Namen zdravljenja je zagotoviti prehodnost bronhijev in pljuč ter odpravo vnetnega procesa v njih. Uporabi:

  • antibiotiki za boj proti patogenu, so izbrani glede na vrsto mikrobov, ki povzročajo vnetje;
  • sluznice za utekočinjanje izpljunka oralno ali z vdihavanjem, v hudih primerih je mogoče zdravilo z antibiotikom injicirati neposredno v sluznico z uporabo bronhoskopa z naknadnim sesanjem izpljunka iz bronhijev;
  • kortikosteroidi - hormoni za zatiranje vnetnih reakcij;
  • anticitokini - za spodbujanje imunskega odziva telesa;
  • zaviralci proteaz - protivirusna zdravila;
  • nesteroidna protivnetna zdravila;
  • bronhodilatatorji - razširite bronhije;
  • dekongestanti;
  • aerosoli dihalnih olajšav;
  • inhalacije z antibiotiki in mukolitiki;
  • bronchodrainage - posebna masaža, ki pospešuje ločevanje sputuma od cilij bronhialnega epitela, se izvaja vsak dan v življenju;
  • posebne dihalne vaje;
  • zdravstveni kompleks za pravilno držo in hrbtenico.

Intestinalna oblika

Cilj zdravljenja črevesnih oblik bolezni je obnoviti funkcijo prebave. Najpomembnejši pogoj za uspešno zdravljenje je strogo upoštevanje prehrane. Osnovna načela oblikovanja prehrane bolnega otroka:

  • visoka vsebnost živalskih beljakovin;
  • minimalna količina maščobe;
  • vnos kalorij mora biti 1,5-krat večji od starostne norme;
  • vitaminski dodatki za hrano morajo biti na ravni dvojne starosti za vitamine, ki so topni v maščobah;
  • hrana mora vsebovati veliko količino tekočine;
  • V vročem času mora otrok dodati nekaj hrane.

Prepovedana surova zelenjava in sadje, ki vsebuje groba vlakna. Da bi telesu zagotovili visoko kakovostne beljakovine, priporočamo ribe, meso, jajca, skuto, mlečne izdelke. V primeru pomanjkanja laktoze so prepovedani vsi izdelki iz kravjega mleka, medtem ko diabetes mellitus nalaga omejitve za uživanje ogljikovih hidratov.

Za obnovitev prebave so otrokom s cistično fibrozo predpisani encimi, ki jih jemljejo s hrano. Vrsto zdravila in odmerek izberemo glede na starost in težo otroka. Prebavni encimi prispevajo k normalizaciji telesa in povečanju telesne mase. V primeru kršitve jeter in žolčevodov je predpisana ursodeoksiholna kislina.

Mešana oblika

V večini primerov bolezni je mešana cistična fibroza, to je hkratna poškodba prebavnega in dihalnega sistema.

Kako skrbeti za bolnega otroka?

Po ugotovitvi diagnoze »cistične fibroze« se morajo starši zavedati, da njihov otrok potrebuje celovito vseživljenjsko zdravljenje. Naslednja pravila morajo biti vedno strogo upoštevana:

  • vsa cepljenja proti nalezljivim boleznim je treba opraviti pravočasno;
  • otroci z diagnozo cistične fibroze so ambulantno z pulmologom in gastroenterologom, obiski zdravnikov in redno testiranje so obvezni;
  • skrbno zaščitite otroka pred kakršno koli obliko okužbe;
  • redno prezračevati prostore in izvajati mokro čiščenje;
  • predmete in oblačila, ki lahko povzročijo alergije (živalska dlaka, blazine iz perja in perja itd.), je treba izključiti iz otrokovega življenja;
  • družina ne sme kaditi ljudi, zlasti v prisotnosti bolnika;
  • mama mora vedno, vključno s hojo, imeti na razpolago niz zdravil, potrebnih za vsakodnevni vnos;
  • Vsak dan je potrebno spremljati otroka, da izvaja posebne gimnastične vaje, da vse družinske člane trenira na tehniki bronhialne masaže in da to počne vsak dan za otroka;
  • posebno pozornost je treba nameniti strogi prehrani, da se otrok nadzoruje;
  • letno priporočeno zdraviliško zdravljenje;
  • psihološka podpora otroka je izredno potrebna, pacient ne bi smel biti bolj podrejen, temveč le otrok s posebnimi potrebami;
  • Vključevanje v šolo s pogostimi izostanki zaradi bolezni se lahko organizira po individualnem programu.

Za redno učinkovito sproščanje izpljunka iz bronhne drenažne masaže je koristno. Naredite to, najprej postavite otroka na hrbet, tako da bo raven nog nad prsnim košem. Z dotikom strani dlani po prsih se ustvari vibracija bronhijev, sluz pa se loči od sten. Postopno se dotikajte nazaj. Baby se prevrne na želodec.

Med prenosom je potrebno, da otrok kašlja in odstrani sputum. Nato se masaža nadaljuje v hrbtu s prehodom nazaj v prsni koš. Posturalno drenažo spremljajo globoki vdihi in izdihi, ki prispevajo k čiščenju dihalnega sistema. Obstajajo strojne metode vibracij bronhijev. Če obstaja taka priložnost, morate otroka redno voziti na te postopke.

Na splošno je v obdobju med poslabšanjem potrebno otroku zagotoviti aktivni življenjski slog, vključno z igranjem športa. Preden obiščete športni oddelek, se posvetujte s svojim zdravnikom. Strokovnjaki priporočajo plavanje, kolesarjenje, odbojko, jahanje. Fizična aktivnost teh vrst prispeva k razvoju in izboljšanju prezračevanja.

Kaj lahko pričakujete pri diagnozi "cistične fibroze"?

Do sredine prejšnjega stoletja večina bolnikov ni živela do enega leta. Do konca 20. stoletja je bila povprečna življenjska doba s takšno boleznijo v Rusiji 14 let. Zdaj so prizadevanja zdravnikov dosegla 30 let. V ZDA ljudje s cistično fibrozo v povprečju živijo do 40 let. Znan primer, ko je bolnik živel 70 let. Medicina se ves čas razvija, obstajajo globalni programi za preučevanje in boj proti tej hudi bolezni. Upamo, da se bo povprečna življenjska doba bolnikov čez nekaj časa bistveno povečala.

Prognoza je odvisna od mnogih okoliščin: starosti otroka, resnosti bolezni, zapletov. Najhujša prognoza za otroke, katerih klinične manifestacije so določene v otroštvu. Na žalost obstajajo primeri, ko je poškodba pljuč ali jeter tako velika, da lahko samo presaditev organa reši pacientovo življenje. Včasih je potrebna sočasna presaditev pljuč in jeter. Takšne operacije se izvajajo samo v tujini in so zelo drage.

Glavno vlogo pri podaljševanju življenjske dobe in izboljšanju njene kakovosti imajo starši. Zgodnja diagnoza, pravočasno zdravljenje, stalna nega, ljubezen in pozornost do otroka bodo omogočili, da bo živel veselo življenje. Med tistimi, ki trpijo za cistično fibrozo, je veliko nadarjenih otrok. Slavni komedijant in pevec Bob Flanagan je živel s to boleznijo do 43 let, Gregory Lemarchal pa je s svojim čarobnim glasom uspel osvojiti ves svet in zmagati na najboljših koncertnih prizoriščih v Evropi.

Kaj je cistična fibroza pri otrocih, kakšni so simptomi in zdravljenje

Dober dan, dragi bralec. Ta članek bo zanimiv za ljudi, ki jih zanima vprašanje cistične fibroze, kakšne bolezni (pri mlajšem otroku in pri starejših otrocih). V tem članku bomo govorili tudi o metodah diagnoze, možnih posledicah in o načinu zdravljenja te bolezni.

Razvrstitev

Beseda "cistična fibroza" izhaja iz dveh besed, ki pomenita "sluz", "viskozna". Vzrok za patologijo je genetska anomalija. Pri takšnih dojenčkih je poškodba v sedmem kromosomu, in sicer v njeni dolgi roki. Otrok je zagotovo rojen s tem odstopanjem, če sta oba starša nosilca gena bolezni.

Pri tej bolezni se lahko prizadenejo žleze prebavnega in dihalnega sistema, kot tudi spolni in znojni slini.

Predstavljam vam cistično fibrozo pri otrocih, fotografije bolezni:

Ta bolezen je razdeljena na posamezne vrste, glede na to, kateri organi so postali glavna lezija.

  1. Črevesna. Značilna pomanjkanje sekretorne funkcije prebavnega trakta. Najbolj očitno, ko se dojenček prenese na drugo vrsto hranjenja, začnejo uvajati dopolnilna živila.
  2. Pljučni. Opazimo značilne spremembe v konsistenci, težave pri izločanju izpljunka, vnetje, sluz stagnira.
  3. Mešano Jasna manifestacija na prebavnih in dihalnih organih.
  4. Preprečevanje mekonija. Opaženo, če v telesu ni tripsina. Za to stanje je značilno, da se mekonij kopiči v tankem črevesu. To bolezen diagnosticiramo tudi v prvih dneh po rojstvu otroka.
  5. Atipična oblika. Možne so tudi opazovane individualne patologije v eksozhelezah, asimptomatski potek.

Značilni simptomi

Glede na cistično fibrozo pri otrocih je treba pri simptomih posebno pozornost nameniti znakom blagih in hudih oblik ter upoštevati značilnosti prsnega koša.

  1. Enostavna oblika. Zaznamuje:
  • prisotnost driske;
  • bleda koža;
  • zmanjšanje apetita;
  • občasno bruhanje, predvsem zaradi hudega kašlja;
  • Kašelj je pogostejši ponoči.
  1. Težka oblika:
  • ima otrok dolgotrajne napade kašlja, ki se pogosto pojavljajo, od prvih dni po rojstvu;
  • možna je viskozna konsistenca izpljunka;
  • pogosta regurgitacija, lahko pride do bruhanja;
  • pogosto v ozadju bolezni razvije pljučnico ali bronhitis, ki imajo hud potek.

Znaki pri novorojenčkih

  1. Huda kašelj, ki ga lahko spremlja bruhanje.
  2. Napadi zadušitve.
  3. Slabo pridobivanje teže.
  4. Možna črevesna obstrukcija zaradi zamude prvotnega blata.
  5. Zavrnitev jesti.
  6. Letargija
  7. Napenjanje.
  8. Slanost kože.
  9. Bledica, suha koža.
  10. Bruhanje žolča.
  11. Dolgotrajna zlatenica.

Značilnosti bolezni pri dojenčkih

  1. Bloating.
  2. Hipertrofija jeter.
  3. Uničujoče iztrebke debele konsistence z oljnim sijajem.
  4. Rektum lahko pade ven.
  5. Suha in sivkasta koža.
  6. Zamuda pri fizičnem razvoju.
  7. Prsti kot "krače".
  8. Izčrpan kašelj.
  9. Kratka sapa.

Simptomi otrok, mlajših od 12 let

  1. Kašelj paroksizmalni značaj.
  2. Prisotnost gnojne komponente v izpljunku.
  3. Ohlapno blato.
  4. Prolapse rektuma.
  5. Pogosto ponavljajoča se ali stalna kratka sapa.
  6. Črevesna obstrukcija.
  7. Prsti imajo obliko "bobnastih palic".
  8. Povečana jetra.
  9. Diabetes.
  10. Simptomi dehidracije.
  11. Kronični sinusitis.
  12. Pankreatitis.
  13. Bronhiektazije.

Značilnosti adolescence

Poleg glavnih znakov bolezni, ki se pojavljajo pri mladih mladičih, so prisotni tudi naslednji simptomi:

  • hitro utrujenost telesnih naporov;
  • zaostalost pri spolnem razvoju;
  • kronično vnetje sinusov;
  • poškodbe jeter razvijejo cirozo;
  • nastajanje polipov v nosnem prehodu;
  • možno kopičenje tekočine v trebušni votlini;
  • flebektazija požiralnika;
  • pogosta defekacija, prisotnost fetidnega blata.

Poslabšanje

Če pride do akutnega obdobja bolezni, je treba otroka nujno hospitalizirati. Starši lahko sumijo na poslabšanje njegovega stanja zaradi prisotnosti naslednjih simptomov:

  • močno zmanjšanje apetita;
  • huda slabost;
  • povečana zaspanost;
  • povišanje telesne temperature;
  • hude bolečine v trebuhu;
  • očitna sprememba v procesu iztrebljanja;
  • povečan kašelj.

Diagnostika

  1. Test znojnosti. Na podlagi študije o prisotnosti klora in natrijevih ionov. Material se vzame po elektroforezi. Običajno koncentracija teh ionov ne sme biti višja od 40 mmolov na liter. Treba je vedeti, da pri dojenčkih v prvem tednu življenja ta test pogosto daje pozitiven odgovor, če obstajajo nekatere bolezni.
  2. Določitev ravni imunskega tripsina v suhi krvi. S to patologijo bo kazalnik RTI presegel dovoljeno mejo.
  3. Caprogram. Ko se bo pojavila cistična fibroza v blatu, se bo povečala količina maščob, mišičnih vlaken, škrobnih vlaken in vlaknin.
  4. Alternativno lahko presejalni test določimo na ravni albumina. Za študijo vzemite iztrebke novorojenčka. Ta indikator ne sme presegati 20 mg na gram suhe mase.
  5. Klinična analiza krvi in ​​urina.
  6. Rentgenska slika prsnega koša.
  7. Mikrobiologija izpljunka.
  8. Bronhoskopija.

Zelo pomembno je, da se izvede diferencialna diagnoza, da se izključi bolezen s podobnimi simptomi:

  • enteropatija;
  • oslovski kašelj
  • celiakija;
  • obstruktivni bronhitis;
  • disbakterioza;
  • bronhialna astma;
  • pljučnica.

Možni zapleti

Možni učinki pljučne oblike:

  • pnevmotoraks;
  • hemoptiza;
  • lahko se začne pljučna krvavitev;
  • empiema je možna pleura;
  • plevritis.

Črevesna oblika cistične fibroze lahko povzroči naslednje posledice:

  • črevesna obstrukcija;
  • pielonefritis;
  • diabetes mellitus;
  • celiakija;
  • krvavitev v želodcu;
  • lahko se razvije urolitiaza;
  • ciroza jeter.

Cistična fibroza pri novorojenčkih včasih privede do:

  • pljučnica;
  • možna črevesna perforacija;
  • črevesna obstrukcija;
  • razvoj peritonitisa.

Zdravljenje

Ta bolezen potrebuje vseživljenjsko zdravljenje in pomembno je kompleksno zdravljenje. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in vrste zdravil bo odvisno od oblike bolezni.

Medicinski postopki se lahko usmerijo na:

  • nadomestitev pomanjkanja encimov v trebušni slinavki;
  • odstranitev ali redčenje viskozne konsistence bronhijev iz sputuma;
  • obnavljanje manjkajočih mikrohranil in vitaminov;
  • odstranjevanje okužbe v pljučih;
  • redčenje žolča.

Starši morajo biti pripravljeni na to, da bodo zdravila predpisana v odmerkih, ki lahko presežejo starostno mejo. Dejstvo je, da je pri cistični fibrozi težko absorbirati droge.

  1. Zdravnik vam bo predpisal nadomestno encimsko terapijo. Morda vam bodo predpisali CREON ali PanZitrat. Potreben odmerek zdravila izbere zdravnik individualno, ko komunicira z vsakim otrokom posebej. Sprejem teh sredstev pomaga otrokom, da rastejo in se razvijajo, ter da normalno pridobivajo na teži.
  2. Jemanje antibiotikov. Ta zdravila so usmerjena proti patogenim mikroorganizmom, ki se razmnožujejo v pljučih in bronhih. Vrsto potrebnih antibiotikov določa kultura sputuma, občutljivost mikroorganizmov. Sejanje se izvaja enkrat na tri mesece, tudi če ni poslabšanja. Potek antibiotikov je predpisan najmanj dva do tri tedne.
  3. Mukolitična terapija. Sprejem teh pripravkov je potreben za utekočinjanje izpljunka. Otroci so najpogosteje predpisani Pulmozim.
  4. Kineziterapija. To je vrsta dihalnih vaj. Pomembno je izvajati dnevne razrede. Trajanje dnevnih vaj se lahko razlikuje glede na stanje otroka. Lahko uporabite storitve strokovnjakov ali se samostojno naučite izvajati to gimnastiko.
  5. Hepatoprotektorji. Ta zdravila bistveno izboljšajo delovanje jeter in vplivajo na redčenje žolča. Lahko tudi predpišejo Ursofalk - pomagajo preprečiti razvoj žolčnih kamnov ali ciroze jeter.
  6. Vitaminska terapija.

Funkcije napajanja

Pri cistični fibrozi je prehrana zelo pomembna.

  1. Pomembno je, da je vsebnost kalorij v hrani za 15 odstotkov višja od starostne norme.
  2. Prehrana mora vsebovati veliko beljakovin in zelo malo maščob.
  3. Pomembno je, da so jedi soljene, še posebej v vroči sezoni.
  4. Obilna pijača je obvezna. Veliko pozornosti namenjamo pijačam z visoko koncentracijo sladkorja.
  5. Pomembno je, da jemljete izdelke, ki vsebujejo vitamine, posebno pozornost je treba posvetiti vitaminom A, K, E, D.

Zdaj veste, kaj so otroci s cistično fibrozo. Naloga staršev v času, da bodite pozorni na prisotnost dvomljivih znakov, pojdite na kliniko in sledite vsem navodilom zdravnika. Ne pozabite na možne posledice. Poskrbite za zdravje svojih otrok!

Simptomi cistične fibroze pri otrocih: kaj iskati?

Dejstvo, da je cistična fibroza podedovana, je človeštvo poznalo že skoraj sto let. Toda kljub poskusom, da bi ga raziskali, da bi našli načine zdravljenja, napovedi ostajajo neugodne.

To je zelo težko bolezen trpijo majhni otroci. Njegove prve manifestacije v adolescenci in nadaljnji potek so nekoliko lažje.

Pravočasno zaznavanje, ustrezna terapija, izvajanje vseh priporočil zdravnika lahko bistveno izboljša kakovost in pričakovano življenjsko dobo ljudi s to boleznijo.

Torej, kako določiti cistično fibrozo pri otroku od enega leta do treh let in starejših, kakšni so simptomi in znaki bolezni pri otrocih?

Opis bolezni

Mutacija transmembranskega regulatornega gena, ki je odgovoren za sintezo posebne beljakovine v telesu, skozi katero klorni ioni prodrejo v celične membrane, bo pri otroku povzročila cistično fibrozo, če sta oba starša nosilca.

Mutirani gen moti nastajanje sluzi. Presežek soli in pomanjkanje vode povzročata spremembe v delovanju vseh organov, povezanih z žlezami zunanjega izločanja.

Sluz pokriva vse človeške organe, jih varuje pred prodiranjem patogenih bakterij in virusov, z njimi se enostavno izloča. Ampak samo, če sestava te skrivnosti ni kršena.

Ko sluzi cistične fibroze postanejo viskozna, debela, stagnira v kanalih in tako postane pravo gojišče za okužbe, vzrok številnih vnetnih procesov, nepovratnih procesov pri delu organov.

Na svetu je več kot deset milijonov nosilcev cistične fibroze, ki o tem sploh ne vedo. Ugotovite, prevoz lahko samo poseben pregled.

Oblike bolezni pri otroku

Pljučna je pogostejša. To je najtežje:

  • v bronhih se nabira viskozni izpljunek, ki ovira prosti pretok zraka, svetlobe se stalno zožujejo;

sluz kot običajno ne pomaga pri odstranjevanju prašnih delcev, mikroorganizmov iz bronhijev, temveč postane podlaga za njihovo razmnoževanje;

  • stalni vnetni procesi uničijo bronhialno tkivo.
  • Zato se tudi ob pravilni in popolni obdelavi razvijejo kronične bolezni bronhopulmonarnega sistema, ki napadajo telo, ki ga je težko zdraviti.

    V tem kontekstu obstajajo številne sistemske motnje v delovanju pljuč, atrofija tkiv, težave pri srčnem delovanju so neizogibne.

    Oblika, v kateri trpi prebavila, je redko diagnosticirana. Ponavadi izražena v kršitvi procesov prebave. Viskozna sekrecija ne razbije hrane, zato telo izgubi hranila.

    Mešana oblika, ko sta prizadeta pljuča in prebavni sistem, se pojavlja pogosteje kot druge, zato je veliko težje preprečiti bolezen z njeno manifestacijo.

    Druga oblika cistične fibroze se imenuje netipična: uničuje jetra. Dolga se morda ne prikaže.

    Če ni razloga za resno preiskavo ali raziskavo o prisotnosti spremenjenega gena, se bo oseba seznanila z boleznijo s težavami z jetri, s pomembnim povečanjem, cirozo.

    Dolga študija bolezni in njenih vzrokov ni prinesla uspeha: še vedno ni mogoče uničiti destruktivnih procesov.

    Toda zahvaljujoč najnovejšim metodam zdravljenja se je pričakovana življenjska doba ljudi, ki trpijo za cistično fibrozo, znatno povečala, resnost simptomov se je zmanjšala, posebne droge in metode zdravljenja podpirajo in rešijo življenja dojenčkov v prvih, najtežjih letih svojega življenja.

    Kako ugotoviti: glavne značilnosti

    Čim prej se bo bolezen manifestirala, tem bo težje za to - to so mnenja zdravnikov.

    Če v času rojstva otroka ali po uvedbi dopolnilnih živil, nič ne vzbuja suma, ni bilo primerov te bolezni v družini, zdravniki ne bodo menili, da je treba izvesti raziskave o cistični fibrozi (preberite o cistični fibrozi pri novorojenčku).

    Pogosto prvi manifest pada na starost 3 let, ko se otrok začne družiti, gre v vrtec, ali kasneje, v šolski dobi.

    Cistična fibroza se ne začne akutno: znaki se pojavijo in rastejo postopoma, postajajo bolj izraziti in hudi.

    Potrebno je zahtevati napotitev na pregled, če je otrok v tej starosti:

    • kašelj se je začel, suh in dolgotrajen, podoben oslovskemu kašlju, brez sputuma ali z zelo težko ločitvijo;

    opazni so znaki cianoze, koža postane modrikasta;

    pogosto je telesna temperatura povišana;

    prišlo je do zamude pri razvoju;

    pogosti prehladi, sinusitis in rinitis s težkim izločkom izpljunka;

    otrok ne dobiva dobro telesne teže, čeprav dobro jede;

    pojavila se je letargija, apatija;

    prsih spreminja obliko, postane sodček;

    prsti so deformirani, konice katerih se zaokrožijo v obliki bobnastih palic, nohti pa se z lahkoto zlomijo, luščijo;

  • otrok se pogosto pritožuje zaradi bolečin v trebuhu, pogosto ima težave s stolom.
  • Simptomi cistične fibroze:

    • suha koža;

    viskozni izpljunek pri kašljanju;

    pogosto napenjanje, napenjanje;

    zaprtje, prolaps rektuma;

  • zastrupitev povzroča pogoste glavobole, slabost, bruhanje z žolčem.
  • Ti simptomi se lahko izrazijo implicitno, vendar pa naj bi jih celo 2-3 od njih opozorilo starše.

    Naslednji videoposnetek vam bo povedal o cistični fibrozi in kako jo prepoznati:

    Kateri zdravnik naj stopi v stik

    Najprej se morajo starši posvetovati s pediatrom, nato pa z gastroenterologom in pulmologom. Določili bodo vse potrebne teste, določili postopek za nadaljnji pregled:

    • Morali boste preučiti DNK staršev in bližnjih.

    Preizkus natrija in klora v otrokovem potu.

    Analiza blata, urina, krvi, izpljunka.

  • Spirogram pljuč, študija izločanja trebušne slinavke na aktivnih encimih.
  • Gastroenterolog bo otroka zdravil, če bo zaznana mešana ali črevesna oblika. Pulmonolog bo postal zdravnik, če je oblika pljučna ali mešana.

    Starši ne bodo sami s svojo nesrečo, z njimi se bo borila cela skupina zdravnikov za otroka.

    Znanost ne miruje: vedno več zdravnikov upa, da bodo otroci, rojeni danes s to boleznijo, popolnoma ozdravljeni.

    Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

    Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero so značilne hude poškodbe žlez zunanjih izločkov. Ime je prevedeno iz latinske besede "debela sluz". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti zaradi cistične fibroze.

    Ta dedna poškodba sistemskih organov povzroča življenje in bolnišnično zdravljenje. Bolezen pušča pečat na psihološko stanje otroka, skrajša življenjsko dobo bolnika.

    Razlog

    Vzrok bolezni je mutacija gena za uravnavanje gostote sluzi. Genetska okvara (mutacija) regulacijskega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti izločene žleze, kar je kršitev njegovega izločanja skozi kanale. Preobremenjena sekrecija v žlezah vodi do okužbe s patogeno mikrofloro (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) In razvoj vnetnega procesa.

    Trenutno obstaja približno dva tisoč tipov mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25% za vsak primer nosečnosti.

    Nosilci okvarjenega gena nimajo kliničnih manifestacij bolezni.

    V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10 tisoč novorojenčkov, v Združenih državah pa na 7-8 otrok na 10 tisoč otrok. To je verjetno posledica najboljše diagnoze bolezni.

    Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki se ne obolevajo, ampak so nosilci gena z mutacijo, ne vedo pa za to.

    Simptomi

    Ko vpliva na cistično fibrozo:

    • trebušna slinavka;
    • žleze bronhopulmonarnega sistema;
    • jetra;
    • žleze slinavke;
    • znojne žleze;
    • žleze v stenah želodca in črevesja;
    • spolne žleze.

    Odvisno od prednostne poškodbe sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) pljučna in črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

    Nekateri znanstveniki še vedno razlikujejo takšne oblike:

    • jetrna (z razvojem ciroze in ascitesa);
    • elektrolit (z izoliranim neravnotežjem elektrolitov);
    • mekonialna obstrukcija;
    • atipično;
    • izbrisani.

    Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, ki je lahko majhna in srednja.

    Manifestacije pri novorojenčkih

    Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem poporodnem obdobju: črevesni lumen je blokiran z debelim blatom pri novorojenčku (mekonij). To stanje črevesne obstrukcije se imenuje "mekonialni ileus". To se kaže v 15-20% otrok s cistično fibrozo.

    Klinične manifestacije mekonijevega ileusa so napetost v trebuhu, bruhanje žolča, suhost in bledica kože. Otrok je letargičen, zavrača prsi.

    Istočasno je možno ovijanje črevesja, zamašitev črevesnega lumna in celo perforacija črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo do potrebe po kirurškem zdravljenju novorojenčka.

    Možno je in kasneje sprostiti mekonij v cistični fibrozi in nastanek gostih čepov v črevesju v črevesju.

    Pri mekonialnem ileusu se pri novorojenčkih pojavlja dolgotrajna zlatenica, lahko pa je tudi neodvisna manifestacija cistične fibroze zaradi povečane gostote žolča in motnje njenega odtoka.

    Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je slan okus kože zaradi odlaganja kristalov soli na kožo.

    Če dojenček ni imel manifestacij mekonialnega ileusa, so lahko dolga obdobja okrevanja telesne teže (začetna ob rojstvu) in slabo povečanje telesne mase v naslednjih primerih tudi simptomi cistične fibroze.

    Manifestacije pri dojenčkih

    Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno hranjenje:

    • fekalni otrok postane debel, maščoben, smrdljiv;
    • lahko pride do izgube danke;
    • jetra rastejo po velikosti;
    • zaostajanje otroka v telesnem razvoju;
    • deformiran prsni koš;
    • označeno napenjanje;
    • suha koža;
    • zemeljska barva kože;
    • okončine postanejo tanke;
    • falange prstov imajo obliko "krače palic";
    • pojavi se suh, dolgotrajen kašelj;
    • zastoj sluzi v bronhih oteži dihanje.

    Resnost simptomov je lahko različna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

    Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonarnega procesa s trajno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti spanje otroka. Ribja kletka postopoma postane v obliki sodčkov.

    V kanalu trebušne slinavke se nabira debela sluz, zaradi česar encimi ne vstopajo v dvanajstnik, zato je prebava hrane motena. Če otrok dobi sojino ali kravje mleko, se razvije anemija in lahko se pojavi oteklina zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

    Telesna teža se zmanjša, čeprav je otroški apetit še vedno dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Primanjkuje maščobo topnih vitaminov A in D.

    Manifestacije pri mladostnikih

    Poleg povečanja znakov poškodb bronhopulmonarnega sistema in insuficience trebušne slinavke je prišlo do zamude ne le fizičnega razvoja, ampak tudi pubertete. Otroci ne prenašajo fizičnega napora.

    Pogosto je prizadet tudi zgornji dihalni trakt: zabeležena je nosna polipoza, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Nenormalnosti v bronhih so lahko bolj izrazite kot v pljučih.

    Dihalni trakt vsebuje gnojno viskozno maso, ki tvori cev. Kronični proces v pljučih se razvije v absolutno vseh bolnih otrocih in vodi v disfunkcijo pljuč: razvoj respiratorne odpovedi. Pri poslabšanju procesa se temperatura dvigne na veliko število, povečuje se diha, povečuje se kašelj.

    Pomanjkanje trebušne slinavke se povečuje, sladkorna bolezen pa se pojavlja pri 17% mladostnikov. Poškodba jeter postopoma povzroči nastanek ciroze jeter in krčnih žil na požiralniku, iz katerih lahko pride do krvavitve.

    Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, črevesne obstrukcije itd.

    Zaradi kršitve prebave hrane se gnojni procesi v črevesju povečajo s precejšnjo tvorbo plina, kar povzroča paroksizmalne bolečine v trebuhu. Stol se pospeši, količina žaljivih fekalnih mas se znatno poveča.

    V blagi obliki bolezni, bledica kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (najpogosteje zaradi kašlja), razburjena blata. Kašelj se ponoči pojavlja pogosteje. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, obravnavajo kot običajna kršitev prebavnega sistema, kašelj pa kot SARS.

    In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, se pri prenosu otroka na umetno hranjenje diagnosticira cistična fibroza. Klinična slika bolezni se razvije zelo svetlo, ko otrok jemlje sojine zmesi, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

    Za hude oblike so značilni dolgotrajni in pogosti napadi kašlja od prvih dni otrokovega življenja. Napad lahko povzroči ločitev viskoznega izpljunka, bruhanje. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imata hud potek in ju je težko zdraviti.

    Začetno poslabšanje procesa se kaže v naslednjih simptomih:

    • letargija in zmanjšan apetit;
    • vročina;
    • poslabšanje kašlja;
    • značilnost gnojnega izpljunka;
    • pojav motenj pri blatu (pogosteje, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
    • bolečine v trebuhu;
    • napenjanje.

    Diagnoza cistične fibroze

    Domnevna diagnoza se določi na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

    Za zanesljivo potrditev diagnoze se izvede test znojenja: kvantitativna določitev klora v znojni tekočini. Med preskusom pilokarpin stimulira znojenje, zbira in meri količino izločene tekočine in določa vsebnost klora v njem.

    Z kliničnimi manifestacijami cistične fibroze pri otrocih ali prisotnostjo bolezni v družinskih članih, raven klora več kot 60 meq / l potrjuje diagnozo. Spot test se izvaja 2-3 krat.

    Pri otrocih, mlajših od enega leta, lahko govorimo o visoki verjetnosti cistične fibroze pri koncentraciji klora nad 30 meq / l.

    Izredno redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobimo lažno negativen rezultat: klor je manjši od 50 meq / l. Ta raven klora je lahko z edemi, zmanjšanjem celotne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino znojenja. Zato je treba upoštevati, da negativen rezultat ni absolutno jamstvo za odsotnost bolezni.

    Začasno, prehodno povečanje koncentracije klora je mogoče opaziti z neustrezno socialno in družinsko vzgojo otroka (zloraba, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo (zavrnitev uživanja za zmanjšanje telesne teže v obliki duševne bolezni).

    Lažno pozitivni test je običajno povezan s tehničnimi napakami testa.

    Potrditev diagnoze je lahko tudi identifikacija genetske študije dveh genskih mutacij, odgovornih za cistično fibrozo. Diagnozo genov opravimo v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalno raven (ali zgornjo mejo normalne vrednosti) klora v znoju.

    Odkritje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo atipične cistične fibroze ali prisotnosti te bolezni pri sorodnikih.

    Ko se pri otroku odkrije cistična fibroza, sta oba starša in brata ter sestre otroka poslana na diagnosticiranje gena.

    Običajno se diagnoza ugotovi in ​​potrdi pri otroku že do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov je bolezen diagnosticirana v adolescenci in kasneje.

    Test za cistično fibrozo je zanesljiv en dan po rojstvu, vendar v tem obdobju ni vedno mogoče dobiti potrebne količine znojenja. Zato se test pogosteje izvaja na otroka pri starosti 3-4 tedne.

    V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali predporodnega obdobja pri potencialnih starših izvaja diagnostika genov.

    Odkrivanje povečane ehogenosti ploda z ultrazvokom ploda je dokaz povečanega tveganja za cistično fibrozo. V tem primeru se izvaja tudi genska diagnostika.

    V primeru insuficience trebušne slinavke je določen nivo njegovih encimov v vsebnosti dvanajstnika 12 (pridobljen s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je precej težak test.

    V starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj sladkorne bolezni pri bolnikih s cistično fibrozo.

    Radiografija prsnega koša in računalniška tomografija lahko razkrije patologijo bronhopulmonarnega sistema: ekspanzijo bronhijev in kopičenje sluzi, cist, povečanje bezgavk, področja vnetja.

    Študija pljučne funkcije kaže zmanjšanje pljučne zmogljivosti, povečanje preostalega pljučnega volumna in druge spremembe, ki kažejo na nezadostno obogatitev krvi s kisikom.

    Paranazalni sinusi med rentgenskim pregledom ali računalniško tomografijo so zatemnjeni.

    Za diagnozo "cistične fibroze" je torej treba določiti štiri glavne diagnostične kriterije:

    • kronične lezije bronhopulmonarnega sistema;
    • črevesni sindrom;
    • pozitiven test znoj;
    • prisotnost primerov bolezni v družini.

    Glede na presejalni test novorojenčkov (kompleksen pregled za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja (pri nedonošenčkih 7. dne) odvzame kri za laboratorijsko testiranje. Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

    Zdravljenje

    Glede na resnost se zdravljenje lahko opravi v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, lajšanje stanja otroka, vendar je na tej stopnji medicinskega razvoja nemogoče zdraviti to bolezen.

    Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

    V primeru pljučne patologije uporabite:

    • Antibiotiki vplivajo na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Cefalosporini tretje generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se uporabljajo glede na občutljivost izoliranega patogena. Uporabljena injekcijska in inhalacijska metoda dajanja zdravil.
    • Mucolytics za redčenje sputum (za notranjo uporabo in vdihavanje): ACC, Fluifort (ne samo zmanjšuje viskoznost sluzi, temveč tudi obnavlja funkcijo cilij v dihalnih poteh), Amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike lahko dajemo tudi z bronhoskopom, čemur sledi izločanje skrivnosti in vnos antibiotika neposredno v bronhije.
    • V primeru bronhospastičnega sindroma, vdihanega z bronhodilatatorji.
    • Kortikosteroidna zdravila, anticitokini, zaviralci proteaz in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisani za hitrejše lajšanje vnetnega procesa.
    • Kineziterapija: poseben kompleks dihalnih vaj, ki spodbujajo sproščanje dihalnih poti. Takšne vaje se izvajajo vsak dan in vse življenje.

    S prevlado lezij prebavnega trakta se uporabljajo:

    • Stalni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila so Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
    • V primeru poškodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektorji (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itd.). Ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s tavrinom ima dober učinek. Z razvojem jetrne odpovedi je presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter, je možna presaditev jeter in pljuč.
    • Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
    • Prehrana otrok s cistično fibrozo mora biti višja od starostne norme v smislu kalorij, vitaminov in mikroelementov. Predpisana je prehrana z beljakovinami, maščobe pa niso omejene, vendar pod pogojem, da se encimi stalno uporabljajo.

    Napoved

    Cistična fibroza je zelo resna bolezen, prognoza pa je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in od časa kliničnih simptomov bolezni. Ko se simptomi pojavijo pri dojenčku, je napoved slabša. Na izid vpliva tudi zgodnje odkrivanje bolezni in ciljno zdravljenje otroka.

    Prognoza v večji meri določa resnost bronhopulmonarnega sindroma. S slojevanjem kroničnih okužb, ki jih povzroča Pseudomonas sutum, je napoved slabša.

    Prej je večina otrok umrla pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Smrtnost se je zmanjšala z 80% na 36%.

    Preprečevanje

    Če se v družini pojavijo primeri cistične fibroze, je treba pred načrtovano nosečnostjo dobiti posvetovanje in genetsko diagnozo.

    Nadaljevanje za starše

    Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetska diagnoza obeh partnerjev omogoča, da se izognemo temu, da bi imeli otroka s cistično fibrozo.

    Če ima otrok zgoraj navedene simptome, se posvetujte z zdravnikom. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko ublažite otrokovo stanje, se izognete pogostim poslabšanjem in podaljšate njegovo življenje.

    Kateri zdravnik naj stopi v stik

    Če je bolezen odkrita pred ali po rojstvu otroka, jo začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL. Starši se posvetujejo z genetiko.